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色素失調症を詳細に:原因,症状,検査,治療,悩みなど

公開日: : 最終更新日:2017/05/10 女性に多い病気

色素失調症とは(概要)

色素失調症(しきそしっちょうしょう)とは、遺伝子の異常により肌や毛、爪、歯、目など、全身に異常が現れる先天性の病気です。
色素失調症の発症率は約50,000人に1人といわれるほど珍しい病気であり、生後2週間以内の女児に引き起こされやすく、男児は流産など誕生する前に命を落とすケースが多いのが特徴です。
色素失調症を発症した場合でも、新生児期や乳幼児期に合併症を招くようなことがなければ、患者の平均寿命は健常者と同等とされています。

また、色素失調症である成人女性の場合、妊娠において流産する確率が健常者よりも高いとされています。
これは、男児を妊娠した場合に、体内での生存率が低いことが大きく関係しているためと考えられています。
さらに、色素失調症の成人女性は流産しやすい体質であることから、繰り返し流産を経験するリスクが健常者よりも高いとされています。
全身に異常が現れる色素失調症ですが、なかでも特徴的な皮膚の病変は4期に分かれており、診断の基準となります。

特徴的な皮膚の病変

第1期「水疱(すいほう)期」(出産直後~生後4ヶ月頃)

皮膚に水疱や膿胞(のうほう)が見られ、瘡蓋(かさぶた)になる場合が多いです。

第2期「疣状発疹(いぼじょうほっしん)期」(生後数ヶ月)

第1期の症状に加え、皮膚に数mmの皮疹(ひしん)ができる丘疹(きゅうしん)が多く見られます。

第3期「渦巻状色素沈着期」(生後6ヶ月~成人)

生後4ヶ月を過ぎた頃から皮膚に線状や渦巻き状の褐色模様の色素沈着が多く見られます。

第4期「線状色素消退期」

色素沈着は4~5歳頃から徐々に消えていきますが、その際に白く脱色したような脱色素斑(だつしきそはん)の症状が見られる場合もあります。
こうした皮膚の異常によって色素失調症であると診断されますが、このほかにも毛や爪、歯、目などに異常が現れやすく、総合的に色素失調症であるか診断されます。

色素失調症の原因

色素失調症は新生児の女児の発症率が高い先天性の病気で、明確な原因は未だに解明されていませんが、遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。
遺伝子のなかの性染色体のうちX染色体の「Xq28」の変異が原因とさています。
ここでは色素失調症の原因である遺伝子の変異やX染色体について詳しくご紹介します。

そもそも遺伝子とは?

遺伝子とは体の特徴を記憶した設計図のようなもので、親から子へと受け継がれていきます。
生物であれば必ず保有しており、人の場合は約25,000個の遺伝子を保有しています。
遺伝子は体のなかでタンパク質に置き換えられ、さまざまな種類があるタンパク質のうちどの種類をいつ作るのかという情報が詰まっています。
そのため生命活動において重要な役割を担う遺伝子ですが、遺伝子そのものは「DNA」のなかに存在しています。

DNAとは?

DNAとは「塩基」と呼ばれる化学的なかたまりのことで、A(アデニン)、C(シトシン)、G(グアニン)、T(チミン)の4種類が対になって構成されています。
DNAには塩基対が30億個もありますが、働きによって主に3つに分類されます。
遺伝子はこの3つに分類されるDNAの一部分で、全体の1.5%を占めています。

さらにDNAの働きを司る部分が数%、未だ解明されていない部分が90%以上を占めています。
DNAそのものは46本のひも状で構成され、体中の細胞にDNAが存在しています。
A・C・G・Tの4つの塩基対で構成されるDNAですが、その対となる並び方を「配列」といい、この塩基配列が突然変異することでさまざまな病気を引き起こします。

遺伝子の変異とは?

遺伝子の変異とはDNAの塩基配列が変化することをさします。
人の体は日々新たな細胞が増殖していますが、増殖する際にDNAをコピーします。
このコピーをする際に何かしらの影響を受けることで塩基配列に置換や欠損が現れる場合があり、本来作られるはずだったタンパク質が作られなくなることで病気が引き起こされます。

染色体とは?

色素失調症の原因を知るうえで欠かせない「染色体」ですが、染色体とは46本のひも状で構成されているDNA細胞の「核」のなかにあるもので、細胞分裂する際に分配されるDNAが棒状に凝縮したものをさします。
染色体は23対の46本あり、それぞれに番号が振り分けられています。

1~22番が「常染色体」で、最後の23番が「性染色体」です。
性染色体には「X染色体」と「Y染色体」の2種類があり、色素失調症はX染色体の「Xq28」という位置にある遺伝子が変異することで発症します。

X染色体とは?

X染色体とは人間の性別を決める重要な遺伝子情報が詰まっており、人間は必ず2本の染色体を保有しています。
染色体は両親から1本ずつ貰いますが、女性の場合は父親から「X染色体」を1本、母親から「X染色体」を1本貰い、「XX」のセットを保有しています。
男性の場合は父親から「Y染色体」を1本、母親から「X染色体」を1本貰い、「XY」のセットを保有しています。

Xq28とは?

色素失調症の原因となるX染色体の「Xq28」とは、遺伝子の位置を表したものです。
「Xq28」の「X」はX染色体を表し、「q」は染色体の下半分を表しています。
つまり「Xq28」とは「X染色体の下半分の28という位置」を表しています。

なぜ色素失調症の男児は流産するのか?

色素失調症の男児は多くの場合が流産に至りますが、これは保有する染色体が大きく関係しています。
染色体は女性の場合性が「XX」、男性の場合が「XY」と性別によって保有する種類が異なります。

X染色体を2本持つ女性の場合、2本のう1本のX染色体は不活化されるのに対し、X染色体を1本しか持たない男性の場合、X染色体に異変があっても代わりとなるX染色体がありません。
色素失調症はX染色体の異変によって発症するため、X染色体を1本しか持たない男性はX染色体に異変があることで胎児として正常に成長できず、流産する場合が多いです。

色素失調症の症状

色素失調症の症状は皮膚をはじめ、毛髪、歯、爪、目、中枢神経など全身に現れ、症状の重さには個人差があります。
また、患者の多くが女性でまれに男性も発症する場合がありますが、男性の場合は女性よりも比較的症状が軽いとされています。
色素失調症で最も特徴的な症状は皮膚に現れるものです。

色素失調症の皮膚症状は生後2週間以内に現れはじめるのが一般的で、症状は徐々に変化し、主に4つの段階に分けられています。
ただし症状の現れ方には個人差があり、必ずしも4段階すべての症状が現れるとは限りませんが、色素失調症を発症した場合はほとんどの方になんらかの皮膚症状が出現します。

皮膚(第1期・水疱期)第1期の症状は出産後から生後2週間以内に現れます。
色素失調症の患者の約90%が第1期に紅斑(こうはん)や水疱の症状が出現します。
ただし、水疱は生後1歳6ヶ月頃までに消失する場合が多いとされています。

皮膚(第2期・疣状発疹期)

第2期の症状は第1期が消失しはじめる頃から現れ、数ヶ月~数年にわたり現れ続ける場合があります。
また、胎児の段階で色素失調症を発症した場合、出産時に第2期の症状が現れる場合もあります。
第2期は腕や足に線状の発疹が、体幹には円周上の疣状発疹が現れます。
これらの発疹に加えて、爪や歯の異常が現れる場合もあります。

皮膚(第3期・渦巻状色素沈着期)

第3期の症状は第2期が消失しはじめる生後6ヶ月~1歳の間あいだに現れ、成人期まで症状が続きますが、多くの場合は10代~20代前半で消失します。
第3期は茶褐色や灰褐色、灰青色の色素沈着が現れます。
主に渦巻状の色素沈着が現れますが、手足には線状、体幹には円周上の色素沈着が現れます。

皮膚(第4期・線状色素消退期)

第4期の症状は、色素失調症患者の約90%に現れます。
第4期では第3期の色素沈着が消失する前に、皮膚が脱色したような症状が手足に現れます。

毛髪

色素失調症患者の約27%に毛髪の異常が現れます。
頭部の毛髪が抜け、まばらになるといった症状が主ですが、まつ毛や眉毛、手足などの体毛が抜けることもあります。

色素失調症患者の約44%に歯の異常が現れます。
主な症状には、歯牙(しが)欠損・萌出(ほうしゅつ)遅延・歯牙埋伏(まいふく)・小歯症(しょうししょう)・歯牙形態異常などが挙げられます。
また、乳歯が正常な場合でも永久歯に異常が現れる場合もあります。

色素失調症患者の約15%に爪の異常が現れます。
爪の異常は爪の栄養障害により発症し、爪が凹む、分厚くなる、もろくなる、縦に隆起するといった症状が現れます。
手足のほとんどの爪に症状が出現するのですが、症状のほとんどは一時的なものです。
しかしながら、まれに繰り返す場合もあります。

色素失調症を発症すると関節が動かしづらくなることから、脱臼(だっきゅう)や脊骨(せぼね)の弯曲(わんきょく)といった骨の異常が現れる場合があります。

中枢神経

色素失調症患者のなかには、中枢神経に異常が現れるケースがあります。
痙攣発作(けいれんほっさ)が出現しやすく、女性よりも男性患者のほうが発症率が高いという特徴があります。

色素失調症患者の約30%に目の異常が現れます。
最も発症率が高いとされる目の異常が「網膜剥離(もうまくはくり)」で、乳児~幼児期にかけて発症しやすいとされ、6歳以降に発症することはほぼないとされています。
また、網膜剥離以外に、網膜隆起、視神経萎縮(いしゅく)、眼球萎縮、斜視(しゃし)、小眼症(しょうがんしょう)、白内障(はくないしょう)といった異常が認められるケースがあります。

知能

色素失調症患者の多くは知能に問題はありませんが、男性患者の約25~35%に知的障害や発達障害が現れます。

色素失調症の検査・診断

色素失調症には検査基準が設けられておらず、皮膚や毛髪、歯、爪、目などに現れる症状から総合的に診断します。
基本的に皮膚の異常を基に診断を行ないますが、遺伝子検査や家族歴、流産の既往(きおう)歴なども診断基準の一つとなります。

色素失調症の検査で最も基本となるのが「皮膚異常の確認」です。
色素失調症は遺伝によって発症するため母親が色素失調症患者である場合は診断がしやすいものの、色素失調症の特徴的な症状である皮膚異常の現れ方には個人差があり、また成長とともに消失することから気づかない場合もあります。
また、皮膚異常は第1期から第4期までに分かれており、現れる症状が異なることから、皮膚を切り取り皮膚組織を顕微鏡で確認する「生検」を行なう場合もありますが、検査内容は主に以下のとおりとなっています。

第1期「水疱期」の検査

第1期では、水痘(すいとう)、先天性単純ヘルペス(せんてんせいたんじゅんへるぺす)、水疱性膿痂疹(すいほうせいのうかしん)、表皮水疱症(ひょうひすいほうしょう)などを発症しやすく、皮膚の異常が現れた部分を掻爬(そうは)したあとに培養し、皮膚生検の解析や分子遺伝学的検査、透過電子顕微鏡法などを行ない、診断を下します。

第2期「疣状発疹期」の検査

第2期に現れる皮膚異常はほかの病気と間違いやすいことから、皮膚生検検査を行なう必要があります。

第3期「渦巻状色素沈着期」の検査

色素沈着を起こす第3期は、同じ渦巻状の色素沈着が現れる「伊藤母斑症(いとうぼはんしょう)」と間違いやすい時期です。
色素沈着が現れる部位が異常である色素失調症に対し、伊藤母斑症の場合は色素消退が典型的であることから、この2つの差を確認して診断を下します。

第4期「線状色素消退期」の検査

第4期では色素が消退して白斑(はくはん)が見られますが、検査ではは病歴に基づく問診を行ないます。

遺伝子検査

皮膚に現れる異常が軽度で色素失調症であるか診断が確定しにくい場合は、遺伝子検査を行ないます。
遺伝子検査では色素失調症だと気づかずに幼少期を過ごし成人した方や、皮膚異常が改善された方でも検査を行なうことで色素失調症であるかどうかを診断できます。
ただし、一般の医療機関で行なえる皮膚の異常確認とは異なり、遺伝子検査は大学の研究機関や遺伝子検査が行なえる総合病院などでしか実施することができません。

遺伝子検査を行なうメリットは、皮膚異常を確認するために皮膚の一部を切り取る生検とは異なり、患者の体への負担が少ない点が挙げられます。
遺伝子検査そのものは採血するだけですが、遺伝子検査を行なったとしても遺伝子の変化を必ずしも確認できるとは限らないデメリットもあります。
遺伝子検査を行なったにもかかわらず、遺伝子の変化が確認できない場合は皮膚生検を行ない、皮膚以外に現れている症状から総合的に診断を下します。

色素失調症の治療

色素失調症は遺伝子の異常が原因と考えられており、根本的な治療方法は確立されていません。
ただし、色素失調症である場合、皮膚や毛髪、目などに異常が現れるため、病変に応じた対症療法を行なう必要があります。
色素失調症であると診断された場合、はじめにどのような症状が現れているかの確認を行ないます。

病状確認では皮膚をはじめ、爪や毛髪、中枢神経などの異常を確認するために身体検査を行ないます。
また、網膜の新生血管がないかを確認するために、眼科医の診察を受ける場合もあります。
中枢神経の異常症状として痙攣発作や神経系の異常が見られる場合には、MRI検査や脳波検査を行ないます。

知能の異常、発達障害が見られる場合には、発達スクリーニング検査を行ないます。
これらの検査を行なったうえで現状を確認し、それぞれの病変に合った治療を選択する形になります。

皮膚

皮膚に水疱が発症している場合、切開をせずに患部を清潔に保ち経過観察を行ないます。
ただし、好酸球によって炎症が生じているケースでは、ステロイド治療を行ないます。
また、感染症を防ぐために抗生物質を服用する場合や外用するケースがあります。

色素失調症の場合、乳児期から幼児期の間に網膜剥離を発症しやすく、最悪の場合は失明に至ることもあるため、出産後すぐに眼底検査を行ないます。
検査の結果、網膜剥離を引き起こす原因となる新生血管が見られる場合は「レーザー光凝固術」や「凍結療法」を行ない、網膜剥離の発症リスクを下げます。
また、色素失調症の場合、網膜剥離を発症するリスクは6歳までとされており、6歳を迎えるまでは定期的な眼科検診を受ける必要があります。
出産後~生後4ヶ月までは1月に1回、生後4ヶ月~満1歳までは3ヶ月に1回、満1歳~満3歳までは半年に1回、満3歳~満6歳までは1年に1回の眼科検診が推奨されています。

色素失調症である場合、歯に異常が現れる場合があることから定期検診が必要となります。
歯が部分的に生えない場合や歯の形に異常が見られる場合、噛みあわせに悪影響を及ぼすことからインプラント治療を行なう場合があります。
また、乳歯や永久歯の虫歯予防のために3~4ヶ月に1回の割合でフッ素塗布を行なう場合もあります。

知能

知能障害や発達障害が見られる場合には、特別教育や発達支援プログラムが行なわれています。

患者の悩みや知っておきたいポイント

色素失調症は遺伝子の変異によって発症する病気であるため、次世代へと受け継がれるリスクが高い病気でもあります。
そのため、色素失調症患者の多くが将来の結婚や妊娠・出産といった「家族計画」について悩みを持っています。

こうした悩みを解決するためにも、色素失調症の遺伝のしかたや結婚、妊娠・出産時において知っておきたいポイントをご紹介します。
色素失調症は遺伝しやすい病気です。
母親が色素失調症である場合、父親が色素失調症である場合、両親ともに健康でありながら子どもが色素失調症である場合など、さまざまなシチュエーションが考えられます。

色素失調症の女性の場合

色素失調症の女性の子どもは、健康な男女、色素失調症の男女と4パターンの子どもをそれぞれ25%の確率で妊娠します。
ただし、色素失調症の男児を妊娠した場合、多くの場合が流産となりますが、「体細胞モザイク」や「クラインフェルター症候群(くらいんふぇるたーしょうこうぐん)」の場合だと流産せずに生まれてくる場合もあります。
つまり実際に妊娠・出産に至る確率は、健康な男女それぞれ約33%、色素失調症の女児が約33%、色素失調症の男児がごく少数ということです。

色素失調症の男性の場合

色素失調症の男性は「体細胞モザイク」と「クラインフェルター症候群」の2種類に分けられます。
体細胞モザイク型の色素失調症である場合、生殖細胞はすべて正常であることから色素失調症の子どもが生まれることはありません。
一方、クラインフェルター症候群型の色素失調症である場合、男性不妊となることから自然妊娠に至ることは難しいとされています。

母親は健康だが、第1子が色素失調症である場合

母親が健康でありながら第1子が色素失調症である場合、遺伝子の突然変異が原因と考えられます。
遺伝子の突然変異によって色素失調症の子どもが生まれる確率は50,000人に1人、パーセンテージでいうと0.002%と低い確率になっており、第2・第3子が色素失調症で生まれてくる確率はほぼ0%といえます。

母親と子どもがともに色素失調症である場合

母親が色素失調症で第1子も色素失調症である場合、第2・第3子も色素失調症で生まれてくる可能性があります。
この場合、男児を妊娠すると流産する確率が高いことから、健康な男児が33%、健康な女児が33%、色素失調症の女児が33%の確率で生まれてきます。

母親の家系に色素失調症患者がいる場合

色素失調症は母親から子どもへと受け継がれるため、母親の姉妹・伯母・叔母が色素失調症患者の場合でも、母親自身が色素失調症でない場合は、子どもが色素失調症になることはほぼありません。
ただし、遺伝子の突然変異で色素失調症の子どもが生まれる可能性はあり、非常にパーセンテージは低いものの0.002%となっています。
色素失調症である場合、子どもへの遺伝を心配する以前に結婚や出産に関して悩みを持つ場合が多いです。
結婚時に相手へ伝えるか、子どもを持つかどうか、妊娠・出産時のリスクの心配など、将来の家族計画に大きく影響するため、さまざまな不安に襲われます。

結婚を考えたとき

自分自身が色素失調症である場合、結婚を考えるパートナーにめぐり合えたときに色素失調症であることを伝えるべきかどうかに悩まされることがあります。
パートナーに伝えることが正しいかどうかは個人によって捉えかたが異なりますが、症状が軽い場合は話さないという選択肢も考慮してよいでしょう。
すべて話してから結婚したい、結婚後に子どもを持つかどうか考えた際に話したいなど、伝えるタイミングはさまざまです。
パートナーに伝えることにおいて正解は一つではないため、自分の家族や信頼できる友人、またほかの色素失調症患者の方に相談することをおススメします。

結婚後に子どもが欲しいと思ったとき

色素失調症である女性が結婚した場合、遅かれ早かれ「子どもを持つ」ということを考えるときがやってきます。
母親が色素失調症である場合、健康な男女あるいは色素失調症の女児が生まれる可能性、または流産する可能性があります。

健康な子どもが生まれないかもしれない、色素失調症の子どもが生まれたらどうしよう、流産したらどうしようという不安を感じるかもしれません。
しかしながら、医療技術の進歩により色素失調症で生まれた子どもの多くは元気に育ちます。
子どもが欲しいと思ったときは、専門家や子どもを持つ色素失調症患者へ相談すると不安を払拭することができるでしょう。

妊娠・出産時には

妊娠した場合はすぐに医療機関で診察を受けてください。
また、担当の医師に自分自身が色素失調症であること、胎児が男児である場合は流産する可能性が高いことを伝えてください。
流産の可能性を把握しておくことで、事前に適切な対応をとることができます。
また、胎児が色素失調症の女児である場合、出産までの経過は健康な男女と変わりありませんが、出産直後に適切な治療が行なう必要があるため、事前に担当医と話し合っておくようにしてください。

流産したとき

妊娠はしたものの、結果的に流産に至った場合、心と体が回復するまでゆっくり待ちましょう。
流産したことで「子どもを持ちたい」という考えが揺らぐかもしれません。

しかしながら、流産は健康な女性であっても高い確率で経験することであり、色素失調症だからといって自分自身にすべての責任があるわけではありません。
また、色素失調症であっても自分自身が無事に成人し、素敵なパートナーにめぐり合い、結婚に至ったことから「子どもを持ちたい」という気持ちが芽生えることは何ら不自然なことではありません。
また、多くの色素失調症患者が子どもに恵まれているので、また自然な気持ちで「子どもを持ちたい」と思えるときがやってくることを待ちましょう。

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