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網膜芽細胞腫を詳しく:原因・症状・検査・治療など

公開日: : 最終更新日:2018/12/18 目の病気

網膜芽細胞腫とは

網膜芽細胞腫(もうまくがさいぼうしゅ)とは、眼球(がんきゅう)の内側を覆っている網膜という膜に発生する悪性腫瘍(あくせいしゅよう)、いわゆるがんであり、主に乳幼児が発症する病気です。

網膜とは、眼球の内側で最も奥に位置する眼底(がんてい)部分を覆っている薄い膜状の組織のことです。

人間の眼が人や物、景色などを画像として認識できるのは、目から入った光が角膜(かくまく)を通って瞳孔(どうこう)から眼球内に入り、眼球内に入った光がレンズの役割を担っている水晶体(すいしょうたい)によって屈折し、水晶体によって屈折した光は硝子体(しょうしたい)を通って網膜に映し出されます。

つまり網膜はカメラのフィルムと同じ働きを担っており、網膜に映し出された光の色や明るさを電気信号へと変換し、脳へと伝達することで脳が「見えた」と認識します。

網膜芽細胞腫とは、このカメラのフィルムと同じ役割を担う網膜にがんが発生することによって、視力低下などを引き起こす病気です。

網膜細胞腫の平均発症年齢は18ヶ月で、発症者の約25%が2歳未満の小児期に発症、約95%が5歳までに発症します。
発症率は10,000~20,000人に1人とされ、日本国内では年間約80人が新たに発症しています。

網膜芽細胞腫は両目に発症する場合もあれば片目だけに発症する場合もあり、両目に発症する場合を両眼性(りょうがんせい)、片目だけに発症する場合を片眼性(へんがんせい)といいます。

両眼性は網膜芽細胞腫の約30~35%を占め、片側性は約65~70%を占めています。
網膜芽細胞腫を発症する原因としては、RB1遺伝子が大きく関係しています。

RB1遺伝子は、体の細胞分裂を制御する重要な役割を担っており、RB1遺伝子に異常があると網膜の細胞が増殖してがん化し、網膜芽細胞腫を発症します。

網膜芽細胞腫を発症する方のうち、約40%は両親のうちどちらかが異常なRB1遺伝子を保有しているために発症する遺伝性で、残り約60%はRB1遺伝子の突然変異が原因となって発症する非遺伝性です。

実際に網膜芽細胞腫を発症すると、目が白く濁る白色瞳孔(はくしょくどうこう)や、左右の眼球がそれぞれ外側を向く斜視(しゃし)、視力低下などの症状が現れます。

また、網膜芽細胞腫は初期段階で適切な治療をほどこさなければがんが転移するリスクがあるため、眼底検査や超音波検査、CT検査、MRI検査などを行ない、確定診断と腫瘍の状態、転移の有無を確認します。

検査によって確定診断が下ると、視力の温存や回復が見込める場合にはレーザー療法をはじめ、小線源(しょうせんげん)療法や外照射(がいしょうしゃ)などの放射線療法、冷凍凝固(れいとうぎょうこ)療法、抗がん剤を使った局所化学療法や全身化学療法を行ないます。

しかし、がん化した腫瘍のサイズが大きい場合や、転移の可能性がある場合には、眼球そのものを摘出する外科療法の一種である眼球摘出手術を行ないます。

網膜芽細胞腫は、自分の体の異変をうまく伝えられない乳幼児の発症率が高いため、親や家族が気づいたときには症状が進行しているケースが少なくなりません。

やっかいなことに、網膜芽細胞腫は進行するとがんが転移するうえに、適切な治療をほどこさなければ最悪の場合は死にいたってしまいます。

そのため、日ごろから乳幼児の様子をよく観察し、少しでも異変を感じた場合はできるだけ早く医療機関で受診し、早期発見・早期治療につなげることが重要です。

網膜芽細胞腫の原因

網膜芽細胞腫とは、眼球内の網膜にがんが発生する病気ですが、網膜細胞ががん化する詳しい原因は未だ解明されていません。

ただし、発症にはRB1遺伝子が大きく関係していることが解明されています。

網膜芽細胞腫を発症する患者のうち、約40%が遺伝性であり、約60%が非遺伝性です。

遺伝性の多くは両眼性で、病変部位がいくつも発生する多巣性(たそうせい)であり、1歳までに発症します。

非遺伝性の多くは片眼性で、病巣が1つだけ発生する単巣性であり、主に2~3歳の発症率が高いです。
遺伝性の場合も非遺伝性の場合も、RB1遺伝子が大きく関係しています。

人間の体の細胞には2本で1対を構成する染色体が23対存在し、染色体の1本1本に遺伝子が1つずつ含まれているため、1種類の遺伝子は1つの染色体の中に2つ存在しています。

RB1遺伝子は23対の染色体のうち13番目の染色体内に存在する遺伝子で、細胞分裂を制御する重要な役割を担っています。

人間の体の細胞は日々、分裂を繰り返していますが、この細胞分裂に異常が発生して増殖を繰り返すと、細胞ががん化してしまいます。

網膜細胞腫は、細胞分裂を制御するRB1遺伝子の異常により、網膜細胞が原因となって発症しますが、遺伝性の場合は両親のうちどちらかが異常なRB1遺伝子を保有しており、非遺伝性の場合はRB1遺伝子の突然変異が原因となって発症します。

網膜芽細胞腫の症状

網膜芽細胞腫を発症すると、主に白色瞳孔、斜視、視力低下といった症状が出現します。

白色瞳孔

白色瞳孔とは、眼球の最も奥に位置する眼底部分の網膜ががん化することにより、眼球内に入った光ががん化した細胞で反射し、眼が白く濁っているように見える症状のことです。

網膜芽細胞腫を発症した乳幼児のうち、約60%に白色瞳孔の症状が出現します。

斜視

斜視とは、左右の眼球がそれぞれ外側を向いているなど、眼球の向きが左右で異なる症状のことです。

網膜芽細胞腫を発症した乳幼児のうち、約13%に斜視の症状が現れます。

視力低下

網膜芽細胞腫を発症した乳幼児のうち、約2%に視力低下の症状が現れます。

ただし、生まれたばかりの乳児の場合、うまく症状が伝えられないため、親が気がつきにくい症状でもあります。

その他の症状

網膜芽細胞腫を発症すると、白色瞳孔や斜視、視力低下のほかにも、結膜充血(けつまくじゅうけつ)や眼球突出(がんきゅうとっしゅつ)などの症状が出現する場合があります。

また、症状が進行すると目の痛みや緑内障(りょくないしょう)を引き起こすほか、がんが網膜以外にもひろがることで頭痛や嘔吐(おうと)、食欲不振(しょくよくふしん)を引き起こします。

網膜芽細胞腫は、出現している症状によって第1期から第4期までの4段階に分類されています。

第1期「黒内障性猫眼期(こくないしょうせいびょうがんき)


第1期は黒内障性猫目眼期とも呼ばれており、白色瞳孔の症状が出現することによって目が猫の目のように光ります。

また、斜視や視力低下、結膜充血、角膜混濁(かくまくこんだく)といった症状が出現します。

第2期「緑内障期(りょくないしょうき)」

第2期は緑内障期とも呼ばれ、網膜に発生したがん細胞が増殖することで眼圧が上昇し、緑内障を引き起こします。

第3期「展開期(てんかいき)」

第3期は展開期とも呼ばれ、網膜に発生したがん細胞が水晶体だけでなく前房(ぜんぼう)や虹彩(こうさい)にまでひろがるほか、さらに眼球壁(がんきゅうへき)を破って眼窩(がんか)にまでひろがります。

前房は眼球の黒眼部分である角膜の後ろ、虹彩の前の部分で、虹彩は瞳孔の大きさを加減して眼に入る光の量を調節する役割を担っているところです。

第4期「転移期(てんいき)」

第4期は転移期とも呼ばれ、がんが視神経(ししんけい)や脈絡膜血管(みゃくらくまくけっかん)を通って脳や肺、肝臓など全身に転移する二次がんを引き起こし、最終的に命を落としてしまいます。

脈絡膜は網膜の前にある膜で、眼球や網膜に酸素や栄養を供給しています。

視神経は網膜で集められた外からの光の情報を脳に届ける神経線維の集まりです。

網膜芽細胞腫の検査・診断

網膜芽細胞腫の検査は、主に眼底検査、超音波検査、CT検査、MRI検査などを行ない、症状の進行度合いを示すステージ(病期)を決定します。

眼底検査

眼底検査とは、眼底鏡(がんていきょう)などを使って、眼球の最も奥に位置する眼底部分の状態を観察する検査方法です。

網膜芽細胞腫を発症すると、眼底部分を覆う網膜にがんが発生するため、眼底検査を行なうことで発症の有無を確認することができます。

実際に眼底検査を行なう際は瞳孔を開く点眼薬をさし、網膜だけでなく硝子体や前房などの様子も確認します。

また、患者の年齢が低く検査中にジッとしていられない場合には全身麻酔をほどこし、意識がない状態で検査を行ないます。

超音波検査

超音波検査とは、超音波を発する特殊な機械を用い、超音波を体にあてて跳ね返ってきた波を画像化することで、体内の様子を確認する画像検査の一種です。

網膜芽細胞腫の検査における超音波検査は、発症の有無を確認するためのものです。

実際に超音波検査を行なう際は、目を閉じて瞼(まぶた)の上から超音波を発する機械を置き、眼球に超音波をあてて網膜に発生しているがん化した腫瘍の大きさを測定しますが、網膜芽細胞腫の場合、がん化した腫瘍は内部が石灰化(せっかいか)するという特徴があるため、超音波検査を行なうことで発症の有無が確認できます。

CT検査

CT検査とは、放射線を照射し、体の内部を輪切り状に撮影することで、体内の様子を詳細に確認することができる画像検査の一種です。

網膜芽細胞腫の検査におけるCT検査は、重症度を確認するためのものです。

CT検査を行なうことで、眼球内のがん化した腫瘍の大きさや性質、ひろがり具合を鮮明に確認することができますが、検査の際に造影剤(ぞうえいざい)を使用する場合があるため、造影剤に対してアレルギーがある方は事前に確認しておく必要があります。

また、食事制限が必要な場合もあるため、この点も事前の確認が必要です。

MRI検査

MRI検査とは、磁力を用いて体の内部を輪切り状に撮影することで、体内の様子を詳細に確認することができる画像検査の一種です。

網膜芽細胞腫の検査におけるMRI検査は、重症度を確認するためのものです。
MRI検査を行なうことにより、眼球内のがん化した腫瘍の大きさや性質、広がり具合を鮮明に確認することができます。

網膜芽細胞腫は、出現している症状によって黒内障性猫眼期、緑内障期、展開期、転移期の4段階に分類されていますが検査結果によって、進行度合いを示すステージ(病期)がA~Eの5段階に分類されます。

A

眼底を覆う網膜に、3mm以下のがん化した腫瘍が確認できる場合。

B

眼底を覆う網膜に、3mm以上のがん化した腫瘍が確認でき、さらに黄斑(おうはん)部や視神経付近にも腫瘍が確認できる場合。

なお、黄斑というのは網膜の中心部分で、モノを見るために大事な視細胞(しさいぼう)が多く集まっているところです。

C

がん化した腫瘍の発生部位から腫瘍がこぼれ落ちて散らばった状態の播種(はしゅ)が、硝子体や網膜下に確認できる場合。

D

がん化した腫瘍の発生部位から腫瘍がこぼれ落ちて散らばった状態の播種がさらに広範囲にひろがった状態のびまん性播種が、硝子体や網膜下に確認できる場合。

E

眼球を摘出する必要があるほど症状が進行している場合。

網膜芽細胞腫の治療

網膜芽細胞腫の治療は症状の進行度合いによって異なり、視力の温存や回復が期待できる場合にはレーザー治療や放射線療法、冷凍凝固療法、化学療法を行ないます。

しかし、がん化した腫瘍が大きく、視力の回復が見込めない場合には、外科療法の一種である眼球摘出手術を行ないます。

レーザー治療

レーザー治療は、がん化した腫瘍が小さく、網膜以外への転移がない患者に対して行ないます。
レーザー治療では、赤外線レーザーを瞳孔から腫瘍に照射し、45~50℃まで温めて腫瘍組織を破壊します。

レーザー療法は眼球を摘出する必要がないため、患者への負担が少ないというメリットがあり、腫瘍のサイズが1.5mm以下の場合はレーザー照射のみを行なう単独療法を行ないますが、腫瘍サイズが1.5mm以上である場合は化学療法も同時に行ないます。

また、副作用として、レーザーを照射後に充血の症状が出る場合がありますが、多くの場合は1~2週間ほどで自然に治まります。

小線源治療

小線源治療とは、放射線療法の一種で、主に腫瘍のサイズが1cm前後までの方に対して行ないます。

実際に小線源治療を行なう際は、眼球の外側から放射線を発する1cm四方の金属板を腫瘍が発生している病変部位に固定し、腫瘍のみにピンポイントで放射線を照射します。

ただし、副作用として、物が二重に重なって見える複視(ふくし)を引き起こす場合がありますが、血流を促進させる薬物を服用することで改善させることができます。

また、治療は鉛で覆われた特殊な治療部屋で行なうことになるため、治療時間に制限があるほか、網膜芽細胞腫の発症原因が遺伝性である場合には、放射線を浴びることによって網膜のがんが別の部位へとひろがってしまう二次がんを引き起こすリスクがあります。

外照射

外照射とは放射線療法の一種で、約60%の方が寛解(かんかい)する、高い効果を発揮する治療法です。

外照射は、ほかの治療法が選択できない方に対して行ないますが、発症原因が遺伝性である場合には注意が必要です。

実際に外照射を行なう際は、顔の側面から眼球内の腫瘍に向けて放射線を照射します。

外照射は、1回あたりの照射時間が短いうえに、麻酔をほどこす必要がないため、外来で行なう場合が多いですが、週に5回の照射を約4週間も続ける必要があります。

また、副作用として骨肉腫(こつにくしゅ)やメラノーマなどの二次がんや、骨が柔らかい1歳未満の乳幼児の場合は骨変形を引き起こす場合があります。

冷凍凝固療法

冷凍凝固療法は、がん化した腫瘍のサイズが小さく、転移が確認できない方に対して行ないます。

冷凍凝固療法では、-80℃まで冷やした専用の器具を眼球内の壁にあて、がん化した腫瘍を凍らせて破壊します。

腫瘍のサイズが2.5mm以下である場合は、冷凍凝固療法のみを行なう単独療法を行ないますが、腫瘍のサイズが2.5mm以上である場合には化学療法も同時に行ないます。

また、副作用として、施術後に結膜の充血や腫(は)れといった症状が出る場合がありますが、2週間ほどで自然に治まる場合が多く、腫れがひどい場合には点眼薬を使った対症療法を行ないます。

局所化学療法

局所化学療法とは、抗がん剤を使った薬物療法の一種で、主に腫瘍のサイズが大きい方や外科療法によって腫瘍を取りきれなかった方、再発した方に対して行ないます。

実際に局所化学療法を行なう際は、少量の抗がん剤を眼球内の動脈に注入します。

局所化学療法を行なうことで、取りきれなかった腫瘍のサイズを小さくすることができますが、副作用として吐き気、脱毛、白血球減少、白血球減少に伴う免疫力低下によって引き起こされる感染症などをあげることができます。

全身化学療法

全身化学療法とは、抗がん剤を使った薬物療法の一種で、主に腫瘍のサイズが大きい方や外科療法によって腫瘍を取りきれなかった方に対して行ないます。

実際に全身化学療法を行なう際は、エトポシドやカルボプラチン、ビンクリスチンなど、2~3種類の抗がん剤を全身に投与します。

全身に抗がん剤を投与することで、眼球内の腫瘍を小さくすることができますが、副作用として吐き気や脱毛、白血球減少、白血球減少に伴う免疫力低下によって引き起こされる感染症などをあげることができます。

眼球摘出手術

眼球摘出手術とは、眼球を丸ごと摘出する外科療法の一種で、がんが進行し転移の可能性がある方に対して行ないます。

実際に眼球摘出手術を行なう際には、全身麻酔をほどこします。

手術時間は1時間ほどで終了し、術後は2~4週間ほどの入院を要します。
眼球の摘出後は、一般的に義眼(ぎがん)を入れます。

義眼そのものを動かすことはできませんが、まばたきや涙を流すといった動作や水泳などは問題なく行なうことができます。

ただし、副作用として手術時に眼球内を損傷し、出血や術後に充血といった症状が現れる場合があり、出血がひどい場合には再手術を行なうこともあります。

また、手術時にアレルギー反応を引き起こす場合もあり、術後30分以内に顔面のむくみや発疹(ほっしん)、喘鳴(ぜんめい)、喘息(ぜんそく)のような症状などが出現する場合があるほか、ひどい場合には呼吸困難や意識混濁といったアナフィラキシーショックを引き起こす場合もあるため、術後1時間ほどは注意しながら経過を観察する必要があります。

網膜芽細胞腫は、適切な治療をほどこさなかった場合、患者の多くは2年以内に命を落としてしまいます。

ただし、がん化した腫瘍が小さく、網膜以外にひろがっていない初期段階で適切な治療をほどこせば、約90%の方が完治します。

外科療法を行なった場合は、術後の定期検査が必要であり、1~3ヶ月ごとに眼底検査、年に1~2回ほどMRI検査を行ないます。

また、網膜芽細胞腫を発症すると二次がんが発生するリスクが高く、二次がんの約50%は放射線療法を行なった部分に発生するほか、網膜芽細胞腫を発症後30年以内に二次がんが発生する確率は約70%というデータがあり、乳幼児期に完治した場合でも定期健診をしっかりと受けて、早期発見につなげることが重要です。

ただし、乳幼児が網膜芽細胞腫を発症したとしても、患者本人が体の異変をうまく伝えることができないため、両親やまわりが異変に気づいて医療機関を受診したときには、症状がかなり進行している場合も少なくありません。

少しでも早期発見・早期治療につなげるためには、日ごろから子どもの様子を注意深く観察することが重要です。

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