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レット症候群の特徴や症状、治療・予防などについて

公開日: : 最終更新日:2016/04/19 精神・心の病


レット症候群は女児だけに発症する進行性の神経疾患で、てんかんや知的障害、情動異常、側彎、ジストニア、姿勢運動の異常、睡眠・筋緊張の異常などが見られます。
これらの症状は生後6ヶ月~1年6ヶ月の時期に発症します。

レット症候群は日中寝ている時間が異常に長く、外からの刺激に対する反応に乏しいといった特徴をもちます。
これは、メラトニンと呼ばれるホルモンの分泌が欠如しているため、日中と夜間の区別がつかないからだと言われています。
四つん這いになって歩くハイハイ、あるいは歩行が通常よりも遅れているかできない場合もあります。

レット症候群の子供は生後半年ほどは問題なく育っているように見えて、その後に病気がわかることがほとんどです。
手の機能が退行するとともにうまく歩けず、精神の発達が停滞し、年を経るごとに精神と運動機能がゆっくりと退行していきます。
神経系の発育が滞るため、一定のタイミングで体の成長に神経系の機能が追いつかなくなります。
そこから、機能的な退行が開始されると言われています。

レット症候群の発症原因ははっきりと特定されているわけではありません。
ただし、胎生期35週ほどでつくられる脳神経系の一部がなにかに阻害されて、本当なら1歳までに育たなければいけない箇所が成長しきれていないことが一因ではないかと考えられています。

症状が重症化すると、感染症や誤涎性肺炎などの合併症が起こりやすくなります。
食べ物をうまく取り入れることができないため、極端に痩せてしまうこともあります。
その場合は、胃ろう造設などの方法を検討しなければいけないくなります。
吐き気を強く感じるようになり、多くはありませんが消化管の破裂が起こる場合もあります。
レット症候群の子供は自ら痛みや症状を伝えることがむずかしいため、家族や周囲の大人が気をつける必要があります。
骨の発達が遅れていることも多いので、骨折しないようにきちんとケアしてあげることも大切です。

レット症候群に対する確実な治療法は、残念ながら現時点ではありません。
そのため、各種症状に対する対症療法が主体となります。
たとえば、てんかんの症状があらわれている子供には抗てんかん薬が服用されるなど、それぞれの症状に合った方法が用いられることになります。

レット症候群にはよくジストニアやロコモーション障害などの症状が見られます。
それに対しては理学療法が試されるのが一般的です。
手の常道運動に問題がある場合は、上肢機能の指導なども実施されます。
知的障害や情緒面での問題などを改善するためには、いろいろな療育を試すことが大切です。

異常呼吸や常同運動への薬剤療法はこれまで実施されてきましたが、効果が明確なものはないのが現状です。
側彎が悪化した際には、矯正するための手術が実施されることがあります。

レット症候群は小児慢性特定疾患に含まれ、医療費の補助を受けることができます。
しかし、症状が広く認知されていないため、自閉症と誤診されるケースもあり、まだ体制が整っているとは言えません。
治療のための研究も進められおり、マウス実験段階では改善されたという報告もあります。
しかし、まだ実用化されるレベルまで到達したとは言えないのが現状です。

小児期後期あるいは青年期初期となると、自然と社会と関わる機会が増えてきます。
その影響で少し改善される場合はありますが、言語障害や行動障害が完全に治ることはありません。
そのため、レット症候群の子供にはきめ細やかなケアと特別な教育が不可欠だと言えます。
24時間体制で、それぞれの子供に適したケアをしていくことが大切だと言えるのです。

レット症候群の子供は言語理解よりも、言語の表現がしづらいと言われています。
コミュニケーションをとる際にはそのことを頭に入れたうえで、接することが大切となります。
トイレの方法や食事、コミュニケーションなど全般的にケアをし、自力でいろいろなことができるようにサポートしていきましょう。

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