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リドル症候群を詳細に:原因,症状,検査,治療など

公開日: : 最終更新日:2017/09/17 腎臓の病気・人工透析

リドル症候群とは

リドル症候群(りどるしょうこうぐん)とは、主に35歳未満の若年層が発症する非常に稀な先天性、遺伝性疾患です。

リドル症候群は、腎上皮輸送を司る遠位尿細管上皮細胞管腔側のアミロライド感受性ナトリウムチャンネルという遺伝子が、何らかの原因により遺伝子変異を起こす常染色体優性遺伝病で、2分の1の確率で子どもに遺伝します。

ただし、この異常遺伝子を子どもが保有するようになったとしても、必ずリドル症候群を発症するわけではありません。

リドル症候群は腎機能に大きな異変をもたらす病気であり、発症するとアミロライド感受性ナトリウムチャンネルが抑制されずに過剰に作用し、カリウムを排出し続けて低カリウム血症を引き起こすほか、ナトリウムと水分を排出せずに体内に保有しようと作用して高血圧を引き起こします。

リドル症候群は高血圧から発症することが多く、小児期から発症することもあります。

リドル症候群の原因

リドル症候群を発症する原因は、腎遠位尿細管上皮細胞管腔側のアミロライド感受性上皮ナトリウムチャンネルという遺伝子の異常です。
アミロライド感受性上皮ナトリウムチャンネルはα・β・γの3種類のサブユニットで構成されており、このなかのβまたはγの遺伝子に変異が起こることで、リドル症候群を発症します。

リドル症候群を招く遺伝子は優性遺伝し、リドル症候群の発症者の子どもは、この病気を引き起こす異常遺伝子を2分の1の確率で持つようになります。
ただし、子どもが異常遺伝子を持つようになった場合でも、絶対にリドル症候群では症状が出現するというわけではありません。

リドル症候群の症状

リドル症候群を発症した場合、主に高血圧や低カリウム血症といった症状が現れます。

高血圧

リドル症候群を発症すると、体内のナトリウムと水分が排出されないため、高血圧を引き起こします。
リドル症候群の初期症状として出てきやすいものであり、小児期に出現することもあります。
高血圧の症状がひどい場合には、頭痛や嘔吐といった症状も出現します。

低カリウム血症

リドル症候群を発症すると、体内のカリウムが過剰に排出されるため、体内のカリウム量が減少しすぎることにより、低カリウム血症を引き起こします。
主に思春期以降に現れやすく、筋力低下や嘔吐、脱力感、しびれ、四肢麻痺、けいれん、多尿といった症状が出現します。

リドル症候群の検査

リドル症候群を発症すると高血圧や低カリウム血症が現れるため、検査においては問診、血圧測定、血液検査、遺伝子検査などが行なわれます。

問診

問診では家族歴について調べます。
リドル症候群は遺伝性疾患であり、原因となる異常遺伝子を両親のどちらかが保有している場合、2分の1の確率で子どもが異常遺伝子を持つようになります。
異常遺伝子を保有しているからといって、必ずしもリドル症候群では症状が出現するわけではないものの、確定診断の判断材料として家族歴を確認します。

血圧測定

リドル症候群を発症すると、多くの場合は高血圧の症状が最初に出現します。
高血圧はリドル症候群だけでなく、さまざまな病気によって引き起こされますが、確定診断に役立てるために血圧測定が行なわれています。

血液検査

血液検査では、血清ナトリウム値や血清カリウム値など電解質の異常の有無や、代謝性アルカローシス、血漿アルドステロン濃度値、血漿レニン活性値などを確認します。
こういった数値に異常が認められる場合、リドル症候群の疑いが濃厚であると判断されることになります。

遺伝子検査

リドル症候群は先天性、遺伝性の病気であるため、遺伝子を調べることによって確定診断が可能です。
ただし、リドル症候群であるかどうかは問診をはじめ血圧測定や血液検査によって診断を下すことができるため、遺伝子検査が行なわれることは多くありません。

リドル症候群の治療

リドル症候群は先天性の遺伝子異常が原因であることから、根本的な治療方法は存在しません。
リドル症候群を発症すると高血圧や低カリウム血症といった症状が現れるため、これらの症状に対して薬物治療などの対症療法が行なわれる形になります。

薬物治療

リドル症候群の薬物治療では、トリアムテレンやアミロライドという薬剤を使用します。
トリアムテレンやアミロライドは、リドル症候群を発症する原因であるアミロライド感受性ナトリウムチャンネルに対し有効であり、カリウムの過剰排出を抑制するため、低カリウム血症の改善効果が望めます。

低カリウム血症が改善されると高血圧も改善されますが、高血圧を改善するために塩分制限などの食事療法も同時に行ないます。

根本的な治療方法がないリドル症候群ですが、トリアムテレンやアミロライドなどの薬物によって高血圧が改善されると、予後は良好とされています。
ただし効果の程度は高血圧がどれほどの期間続いていたか、さらに高血圧による合併症の有無によって大きく異なります。

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